Гемохроматоз

Гемохроматоз ― это редко встречающаяся генетическая патология, которая отличается избыточным накоплением железа в организме. Возникает из-за нарушения железообмена и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Основные причины гемохроматоза — повышенное всасывание железа из пищи и неэффективное выведение организмом. Чрезмерное скопление железа в тканях в дальнейшем провоцирует повреждение и дисфункцию важных органов: печени, поджелудочной, гипофиза и миокарда. При этом болезни нет ярко выраженных проявлений. Иногда встречаются следующие симптомы наследственного гемохроматоза ― усталость, боли в суставах, повышенная пигментация кожи. Лечение направлено на снижение уровня железа в организме с помощью регулярных процедур введения венозных средств для удаления избытка железа, диеты с ограничением потребления железа.

Гемохроматоз относится к редким патологиям, и из-за длительного бессимптомного лечения обнаружить его сложно. Чем раньше будет поставлен точный диагноз, тем легче удастся справиться с признаками и заняться лечением гемохроматоза. В зависимости от клинической картины люди с подозрением на недуг обращаются к терапевту, эндокринологу, кардиологу и другим специалистам узкого профиля. Приходить к врачу следует при появлении любых непривычных симптомов: боли в верхней части живота без явных причин, болезненность в суставах, специфическая пигментация кожи, общая слабость. Сначала можно прийти на прием к терапевту, и при необходимости он направит вас к врачу узкой специализации ― гепатологу, гематологу, ревматологу и другим.

Диагностикой и лечением гемохроматоза в детском возрасте занимается врач-педиатр.

Согласно отечественным клиническим рекомендациям при гемохроматозе поставить достоверный диагноз возможно с помощью следующих критериев:

• уровень железа в печени равен или превышает 200 мкмоль/г;
• печеночный индекс ― 1,9 ммоль/кг за 365 дней;
• подтвержден семейный анамнез по этому заболеванию;
• транспортный белок (трансферрина) менее чем наполовину насыщен железом.

На приеме врач выслушает жалобы, изучит клиническую картину и соберет полный анамнез болезни. Осмотр включает: оценку состояния кожи, слизистых, рефлекторных реакций, мышечной силы, чувствительности и подвижности суставов.

После осмотра врач назначает углубленное обследование, которое позволит уточнить диагноз. Важно отличать гемохроматоз от заболеваний крови, суставов и печени.

Лабораторные анализы

Для диагностики гемохроматоза и оценки общего состояния организма доктор может порекомендовать ряд анализов:

• общий анализ крови (оценка СОЭ + лейкоцитарная формула);
• определение уровня сывороточного железа, белка трансферрина, ферритина;
• биохимический анализ для оценки работы печени или почек (самые важные показатели для врача― АЛТ, АСТ, общий билирубин, мочевина и другие);
• определение показателей железа в моче;
• уровень глюкозы крови и мочи;
• определение уровня гликированного гемоглобина.

При выявлении значительных отклонений в анализах может потребоваться анализ крови на наследственный гемохроматоз: для этого берется венозная кровь, образец которой отправляют в лаборатории и изучают наличие мутаций в генах HFE, HJV и других.

При подозрении на злокачественность врач может взять биопсийный материал для гистологического анализа. Образец ткани печени берут с помощью тонкой иглы. Затем его отправляют в лабораторию для проверки на уровень железа, а также на наличие повреждений, особенно цирроза. Риски биопсии включают в себя кровотечения и инфекции.

Инструментальная диагностика

1. Рентгенография суставов. Рентген помогает обнаружить изменения, связанные с гемохроматозом: остеопороз, остеоартрит и кальцинаты (отложения кальция). Гемохроматоз вызывает поражение суставов из-за отложения избыточного железа в хрящах и суставных тканях. С помощью исследовании врач оценит степень поражения суставов и степень дегенеративных изменений.
2. Электрокардиография (ЭКГ). Поскольку при гемохроматозе часто наблюдаются нарушения работы сердца, ЭКГ позволяет оценить состояние сердечной мышцы, обнаружить признаки кардиомиопатии и аритмии. Повышенное содержание железа в миокарде приводит к нарушениям электрической активности сердца и другим осложнениям, которые возможно увидеть с помощью ЭКГ.
3. Эхокардиография (ЭхоКГ). Исследование назначают для оценки строения и функции сердца. Позволяет выявить изменения в сердечной мышце, клапанах и объеме сердечных камер. При гемохроматозе у пациентов зачастую развивается кардиомиопатия, и исследование ЭхоКГ поможет не только поставить диагноз, но и узнать стадию болезни.
4. УЗИ органов брюшной полости. В первую очередь врачу необходимо оценить состояние печени, селезенки, поджелудочной и других органов, функция которых нарушается при гемохроматозе. УЗИ поможет выявить увеличение органов, портальную гипертензию, и другие распространенные осложнения.