Гемохроматоз

Гемохроматоз ― это редко встречающаяся генетическая патология, которая отличается избыточным накоплением железа в организме. Возникает из-за нарушения железообмена и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Основные причины гемохроматоза — повышенное всасывание железа из пищи и неэффективное выведение организмом. Чрезмерное скопление железа в тканях в дальнейшем провоцирует повреждение и дисфункцию важных органов: печени, поджелудочной, гипофиза и миокарда. При этом болезни нет ярко выраженных проявлений. Иногда встречаются следующие симптомы наследственного гемохроматоза ― усталость, боли в суставах, повышенная пигментация кожи. Лечение направлено на снижение уровня железа в организме с помощью регулярных процедур введения венозных средств для удаления избытка железа, диеты с ограничением потребления железа.

Гемохроматоз относится к редким патологиям, и из-за длительного бессимптомного лечения обнаружить его сложно. Чем раньше будет поставлен точный диагноз, тем легче удастся справиться с признаками и заняться лечением гемохроматоза. В зависимости от клинической картины люди с подозрением на недуг обращаются к терапевту, эндокринологу, кардиологу и другим специалистам узкого профиля. Приходить к врачу следует при появлении любых непривычных симптомов: боли в верхней части живота без явных причин, болезненность в суставах, специфическая пигментация кожи, общая слабость. Сначала можно прийти на прием к терапевту, и при необходимости он направит вас к врачу узкой специализации ― гепатологу, гематологу, ревматологу и другим.

Диагностикой и лечением гемохроматоза в детском возрасте занимается врач-педиатр.

Согласно отечественным клиническим рекомендациям при гемохроматозе поставить достоверный диагноз возможно с помощью следующих критериев:

• уровень железа в печени равен или превышает 200 мкмоль/г;
• печеночный индекс ― 1,9 ммоль/кг за 365 дней;
• подтвержден семейный анамнез по этому заболеванию;
• транспортный белок (трансферрина) менее чем наполовину насыщен железом.

На приеме врач выслушает жалобы, изучит клиническую картину и соберет полный анамнез болезни. Осмотр включает: оценку состояния кожи, слизистых, рефлекторных реакций, мышечной силы, чувствительности и подвижности суставов.

После осмотра врач назначает углубленное обследование, которое позволит уточнить диагноз. Важно отличать гемохроматоз от заболеваний крови, суставов и печени.